“国际肝豆关注日”，吁请关注铜代谢

金山网讯  昨天，在很多人看来只是一个寻常不过的周日。但对一个有着“铜娃娃”名称的群体和他们的家人而言，却是一个值得关注的日子——“国际肝豆关注日”。或许很少有人听过这个名称，甚至不知道人体铜代谢障碍还会引发一种需要终身服药的疾病，可实际上，它是很有必要为大众所知晓的。因为，它很容易因误诊而给人体带来麻烦。

“铜娃娃”们患上的病种，在医学上有一个专业名称：肝豆状核变性。国际上也用发现这一疾病的医生名代称为威尔逊氏病，以示纪念。发起并倡导将每年5月23日设为“国际肝豆关注日”的，是一群中国人，他们中的大部分，都患上了这种染色体隐性遗传疾病。

“用通俗一些的话来解释，这种疾病的成因，是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器，尤其是大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜的大量沉着，继而造成肝脏以及脑豆状核受到侵害所形成的疾病。”市一院神经内科主任、主任医师李学忠说，“目前在我们病区，就有‘铜娃娃’，而且可以说是每年都会接收到这样的患者。”

虽然医院每年都会接收并治疗“铜娃娃”，但从发病率看，这种疾病属于罕见病。也正因如此，大众对这种疾病的知晓程度不高，甚至去医院检查后，还会因为发病时的症状不具有很强的“代表性”，会被误诊为大脑、心脏、肝脏等脏器的其他疾病。

“铜代谢障碍的发生，会让人体出现肢体震颤、记忆力下降等显性表现，而这些表征又可能因其他疾病引发，所以我们接诊过的患者中，有不少是拖了几年才最终来到神经内科，通过检查确诊的。”说到这里，市一院副主任医师赵坤举了一个实例。

一年多前，一名在工地打工的患者出现了双上肢抖动、口齿不清的情况。由于病情较为严重，难以完成工作任务，患者被公司辞退。此后，患者便陷入了“旷日持久”的辗转就诊中：“一开始是说心脏有问题，后来又考虑可能脑部出现病症，反反复复跑了不同地方的几家医院，但病情还是没有缓解。”

今年，患者来到市一院神经内科诊查。接诊的赵坤详细查看化验报告后，发现患者体内铜代谢相关指标出现异常，她与李学忠交流后，提出了患者是“铜娃娃”的可能。经过进一步诊治，患者被确诊患上了“肝豆状核变性”，后来在市一院支持下，通过罕见病药品申请的绿色通道，得到了专业治疗药品。经过一段时间治疗，患者体内“堆积”的铜离子因得到逐步排出，病情得到明显缓解。

“因为这种疾病的治疗，是一个长期的过程，所以绝大多数患者需要终身服药。但只要能够接受正确有效的治疗，病情是可以得到控制的。所以我们呼吁广大市民，要关注这一发病年龄多在5岁到35岁之间的罕见病，如果有一些身体反应，要及时就医，因为早发现、早干预、早治疗，可以让患者正常生活不受影响，包括结婚生子。”李学忠说，“这种病如果发生延误，严重的可能会危及生命。” （朱研 崔骏）